KARBAMIDCIKLUS ZAVARAI
A karbamidciklus zavara (UCD, az „Urea Cycle Disorder” kifejezés rövidítése,) olyan állapot, amely hatással van arra, hogy szervezete miként bontja le az ételekből, például húsokból, tojásból és tejtermékekből (pl. tej vagy sajt) származó fehérjét, vagy például intenzív testedzés vagy éhezés során.
Az összes elfogyasztott étel a bélrendszerünkben bomlik le, a test pedig felveszi a hasznos vitaminokat, szénhidrátokat, ásványi anyagokat, fehérjéket stb. Például, ha magas fehérjetartalmú ételt fogyaszt, mondjuk egy kolbászt, a szervezet azt úgynevezett aminosavakra bontja.
Az aminosavak a vérkeringéssel járják végig a testet, és jutnak el olyan sejtekhez, ahol számtalan fontos funkciót ellátnak.
Ez a folyamat hulladékot termel, amitől a szervezet ennek megfelelően megszabadul. A fehérjék lebomlásakor szervezetében ammónia termelődik. Egy UCD nélküli ember esetében az ammónia az úgynevezett „karbamidciklus” segítségével távozik a szervezetből. Ha Önnek UCD-je van, akkor a karbamidciklus valamelyik lépése nem működik, és a szervezete nem képes megszabadulni az ammóniától. Az ammónia ezután felhalmozódik, ami káros lehet.
Ha Ön UCD-vel küzd, akkor bizonyos lépések megtételére lehet szüksége az ammóniaszint és a tünetek kezeléséhez. A megfelelő kezelési terv megtalálása lehetővé teheti, hogy a legteljesebb életet élhesse.
AZ UCD – A GÉNEKBEN VAN
A karbamidciklus zavarait genetikai betegségnek nevezzük, vagyis olyasvalami, amivel együtt született. Édesanyjától és édesapjától különféle géneket örökölt. Egyesek a haja vagy a szeme színét meghatározó információkat hordoznak, míg más gének egy genetikai betegséggel összefüggő információt tartalmaznak. A karbamidciklus zavarai családon belül öröklődhetnek, ha egy szülő átadja a hibás gént a gyermekének. A karbamidciklus zavarai lehetnek spontán genetikai mutáció eredményei is, ami azt jelenti, hogy független a szülők génjeitől.