HOGYAN TÖRTÉNIK A KARBAMIDCIKLUS ZAVARAINAK DIAGNOSZTIZÁLÁSA
Az orvos a vizelet és a vér elemzéséből fedezheti fel az UCD-t. Az orvos rendellenes anyagcseretermékeket (a szervezet által az emésztés során létrehozott anyagok) és magas ammóniaszintet keres. A diagnózis megerősítéséhez, vagyis hogy ellenőrizzék, hogy tényleg UCD okozza-e a tüneteket, szükséges lehet májbiopsziát végezni. Ez azt jelenti, hogy a májszövetből vett apró mintát megvizsgálják alacsony enzimtevékenység szempontjából.
Egy másik lehetőség a genetikai vizsgálat. Mivel az UCD genetikai betegség, genetikai vizsgálattal is megállapítható, hogy van-e olyan hiba valamely génben, amely a karbamidciklus fehérjelebontásáért felelős. A gén azonosításával az orvos eldöntheti, hogy Ön a karbamidciklus speciális zavaraitól szenved-e.
MR vagy CT vizsgálatot is végezhetnek Önnél, amellyel feltárható, ha az agy meg van duzzadva, amit okozhat a vérben lévő ammónia.