AZ ALÁBBI KÉRDÉSEI LEHETNEK
Nem, nem fertőző. A betegség nem vírus vagy baktérium miatt alakult ki, hanem egy génhiba okozza.
Ön önmaga, amit nem a betegsége határoz meg. Mindenki más. A karbamidciklus zavara egy embernél csak egy állapot, amit kezelni kell.
Bizonyos helyzetekben nehéznek tűnhet, hogy szedje a gyógyszereit, de ha nem szedi, veszélyes szintre emelkedhet vérében az ammónia (hiperammonémia). A hiperammonémia káros lehet a szervezetére.
A karbamidciklus zavara egy ritka genetikai betegség, amely miatt a karbamidciklus a májban nem működik megfelelően. Amikor a szervezet megemészti a fehérjét, az kisebb molekulákra bomlik, amiket aminosavaknak nevezünk. Ezeket a véráram szállítja és juttatja el a sejtekhez. Ha sok van az ilyen aminosavakból, azok egy ammónia nevű mérgező anyaggá alakulnak. Az ammóniát a szervezet ezután egy nem mérgező vegyi anyaggá, karbamiddá alakítja, és kiválasztja a vizelettel. Ezt az egész folyamatot a karbamidciklus teszi lehetővé. A karbamidciklus zavarai esetén a szervezet nem tudja a karbamidciklusban kiválasztani az ammóniát, ami ahhoz vezethet, hogy a mérgező ammónia felhalmozódik a szervezetben.
A hiperammonémia a magas ammóniaszintet jelenti, amikor a vérben felgyűlt ammónia mennyisége magas. A hiperammonémia rendkívül káros is lehet a szervezetre, ezért fontos, hogy az ammóniaszintet biztonságos tartományban tartsa. A hiperammonémia az úgynevezett dekompenzációhoz (más nevén hiperammonémiás krízishez) vezethet. Dekompenzáció történhet, amikor az ammónia szintje annyira magas, hogy az rendkívül mérgezővé válik. A dekompenzáció során sürgősségi orvosi ellátásra van szükség.
Az UCD mindenkire más hatással van, ez egyénenként eltérhet. Van, akinek diétával és gyógyszerekkel annyira jól kezelhető a karbamidciklus-rendellenessége, és hosszú idő is eltelhet hiperammonémia vagy hiperammonémiás krízis nélkül. A betegség, a vizsgadrukk vagy a nem megfelelő ételek kiváltó okok lehetnek, amik hatására fokozatosan felhalmozódik a vérben az ammónia. A nem megfelelő ételek fogyasztása valószínűleg nem azonnal okoz rosszullétet, de káros lehet, ha megemelkedik az ammóniaszint.
Ha túl sok fehérjét fogyaszt, megnő az ammóniaszintje – és ez káros lehet. Speciális diétával segíthet szabályozni a szervezetében felgyűlt káros anyagok mennyiségét, hogy jobban érezze magát. Ha problémája van a fehérjeszegény diétával, beszéljen az orvosával.
Mivel a karbamidciklus rendellenességei nem múlnak el maguktól, élete végéig tartania kell a diétát, és szednie kell a gyógyszereket.
Szervezetében megnő az ammóniaszint, és nagyon betegnek érzi majd magát! Előfordulhat, hogy kórházba kerül, hogy speciális gyógyszereket kapjon. Ezért nagyon fontos, hogy folytassa a gyógyszerei szedését, és kövesse a diétát!
A karbamidciklus zavara genetikai betegség, ami azt jelenti, hogy élete végéig Önnel marad. A szedett gyógyszerek és a diéta segít Önnek ezt kezelni. Előfordulhat, hogy azt tapasztalja, hogy a szervezete bizonyos helyzetekben a szokásosnál több ammóniát termel, amit okozhat például fertőzés (nátha, influenza). Ezt a stresszhelyzetek is kiválthatják. Ez rövid ideig tart, és ilyenkor rosszul érezheti magát.
A legjobb, ha környezete tisztában van az állapotával. Így ők is megértik, miért tart speciális diétát, és miért szed gyógyszereket.