LEGYEN TISZTÁBAN AZ UCD TÜNETEIVEL
Az ammóniaszint minden UCD-vel küzdő személy esetén eltérő, a tünetek lehetnek bizonytalanok és életkortól függően eltérőek. Előfordulhat, hogy az ammóniaszintje csak kis mértékben emelkedik, mégis kezdi magát rosszul érezni, és tapasztalja a tüneteket.
Ha ammóniaszintje nagyon magas lesz, úgynevezett „hiperammonémiás” állapotba kerülhet. Ez lehet nagyon veszélyes is, ezért fontos, hogy Ön és a családja tudja, mit kell tenni, ha Ön vagy ők úgy vélik, ebben az állapotban lehet.
- A tünetek lehetnek:
- Rendkívüli fáradtság
- Nehézzé válik tisztán gondolkodni
- Bizonytalannak érzi magát/szédül
- Fejfájás
- Kézremegés
- Testrészei mozognak vagy rángatóznak akkor is, ha nem szeretné
- Nehézzé válik a beszéd
- Nem érzi magát éhesnek, vagy nem akar fehérjét enni (pl. húst, tojást vagy tejterméket)
- Hasfájás
- Hányinger vagy hányás
- Nagyon dühösnek vagy zaklatottnak érzi magát.
- A tünetek valószínűleg hasonlítanak a felsoroltakra, de lehetnek súlyosabbak, és akár rohamokat is tapasztalhat, illetve láthat vagy hallhat olyan dolgokat, amik nincsenek is ott. Fontos, hogy figyelemmel kísérje tüneteit, hogy észlelje az esetleges változásokat. Ha Ön vagy családja úgy véli, hiperammonémiás állapotba került, beszéljen az orvosával, vagy azonnal menjen kórházba.
A TÜNETEK ELTÉRŐEK LEHETNEK, ÉS MEGJELENHETNEK KÜLÖNBÖZŐ ÉLETKORBAN
Csecsemők
A karbamidciklus zavaraival küzdő csecsemő a születést követő első héten rendkívül beteg lehet, mert táplálkozás céljából már nem támaszkodhat az édesanyja méhlepényére.
Amikor a csecsemőt elválasztják, korés elkezd rendes ételeket enni, a bevitt fehérje mennyisége meghaladhatja a karbamidciklus képességének határait. Ha egy kisbaba ettől szenved, olyan tüneteket produkálhat, mint a szapora légzés, hányás és álmosság. Ekkor kórházi kezelésre lehet szükség, hogy csökkentsék a vérben lévő ammónia szintjét, és segítsék a csecsemő légzését.
Gyermekek
A karbamidciklus zavaraival küzdő gyermekeknél fennáll a súlyos betegség veszélye. Előfordulhat, hogy egy gyermek egészségügyi problémák nélkül átvészeli a gyermekkort, mielőtt az UCD-s beteg lesz. Az UCD tüneteinek felbukkanását okozhatja fertőzés, például egy nátha. De ugyanúgy kiválthatja egy fehérjében gazdag étrend, pl. ha egy buliban, ünnepekkor vagy nyaraláskor a szokásosnál több fehérjét fogyaszt.
Tinédzserek
A tinédzserek krónikus hányással és álmossággal járó időszakokat tapasztalhatnak. Kórházi kezelésre lehet szükség, ahol pótolják a folyadékot – gyakran infúzióval. Ha egynél több kórházi kezelésre van szükség, az felkeltheti az orvos gyanúját, és kivizsgálást kérhet a karbamidciklus zavarait kutatva.
Alább egy kommunikációs eszközre mutató hivatkozást talál, amit használhat az egészségügyi szakemberrel folytatott beszélgetéskor.