EGY ALTÍPUS MINDEN ENZIMHEZ
- Bár genetikailag eltérőek, az UCD-k fontos közös jellemzőkkel rendelkeznek, ezért jellemzően egy csoportként kezelendőek. Hat különböző típusú UCD-t, úgynevezett altípust különböztetünk meg a karbamidciklusban részt vevő enzimek alapján.
- Ha a karbamidciklus zavaraival küzd, úgy született, hogy az ammóniát lebontó hat enzim közül az egyik hiányzik, vagy a szintje nagyon alacsony. A lenti listában megtalálja a különféle UCD-k nevét.
- NAGS – N-acetil-glutamát-szintáz hiány
- CPS1 – karbamoil-foszfát-szintetáz I hiány
- OTC – ornitin-karbamoil-transzferáz hiány
- ASS – argininoszukcinát-szintetáz hiány, más nevén 1-es típusú citrullinémia vagy CTLN1
- ASL – argininoszukcinát-liáz hiány, más nevén argininoszukcinát aciduria
- ARG – argináz hiány, más nevén hiperargininémia
- Ezenfelül UCD-ként tartják számon két enzimtranszporter hiányát is:
- HHH – ornitin-transzlokáz hiány, más néven hiperammonémia-hiperornitinémia-homocitrullinémia szindróma
- CTLN2 – citrin vagy 2-es típusú citrullinémia hiány
A KARBAMIDCIKLUS
A karbamidciklus a májban zajlik. Az egyes UCD-k neve azt az enzimet tükrözi, amely érintett a karbamidciklusban. A máj enzimei az ammóniát karbamiddá alakítják, hogy a szervezet vizelettel megszabadulhasson tőle.